“频繁水肿有40多年了，每次都是3-5天好转后又开始水肿。每年因为喉头水肿，要急救两三次。由于一直无法明确病因，每天都生活在恐惧中。”幸运的是，王生（化名）在新疆医科大学第一附属医院确诊为遗传性血管性水肿（HAE）后，通过积极治疗，终于不再受水肿困扰了。

HAE是一种罕见遗传疾病，是由体内缺乏C1酯酶抑制物，或其功能存在缺陷而导致的四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性的水肿。大多数患者的发作无法准确预测，其中，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有50%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。 

近日，“遗传性血管性水肿（HAE）中国诊疗能力规范化建设项目”首批建设单位新疆医科大学第一附属医院MDT推进会成功举行。新疆医科大学第一附属医院成为HAE中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位。据了解，该项目由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办，是中国首个HAE诊疗能力提升项目。 

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“中国罕见病联盟成立以来，为提高罕见病诊疗能力做了许多卓有成效的工作，包括在全国开展罕见病诊疗能力的调研、政策推动、发布指南共识等等。在全国范围内开展HAE规范诊疗建设中心，希望在全国进一步健全HAE规范化诊疗路径，提升疾病筛查诊断率，缩短患者的就诊路径和时间，更好地造福中国的HAE患者。” 

由于HAE是罕见病，很多临床医生对其认知度并不高，而且HAE的症状表现与其他很多疾病重叠，经常容易被误诊为过敏、急腹症等。有数据统计，75%的HAE患者曾一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。

新疆医科大学第一附属医院变态反应科副主任阳玉萍在门诊工作

“HAE是罕见的常染色体显性遗传病，患者整个家系的人群都是高危人群，建议一人确诊，全家筛查。一些使用抗组胺药仍无法消退水肿的患者也是高危人群。”新疆医科大学第一附属医院变态反应科副主任阳玉萍说，延迟诊断会增加HAE患者因喉部水肿发作导致的死亡风险。早筛、早诊对于HAE的疾病治疗非常重要。

目前，C1酯酶抑制物及补体C4检测是鉴别诊断HAE的重要手段。患者一旦确诊为HAE，建议尽快带祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE的家系筛查。若出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，一定要去医院排除遗传性血管性水肿的可能性，一项补体C4检测即可有效协助诊断。当出现反复发作的腹痛且不明原因，或曾经发生过咽喉部水肿的患者也应尽早筛查、尽早诊断，必要时进行治疗与干预。

新疆医科大学第一附属医院变态反应科副主任医师王燕在门诊工作

虽然是罕见疾病，但幸运的是HAE是可以治疗的。“目前，国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次。HAE患者应尽早接受规范化治疗，从而实现水肿‘零发作’的治疗目标。”新疆医科大学第一附属医院变态反应科副主任医师王燕说，目前，指南、共识推荐的HAE治疗方法有长期预防发作治疗、短期预防发作治疗和急性发作按需治疗。长期预防发作治疗是指将发作频率和严重程度降到最低，使患者尽量过上正常的生活。指南推荐所有患者在每次就诊时，应评估是否需要进行长期预防治疗，且应个体化；急性发作按需治疗的目的是缩短发作时间和严重程度，降低发作相关的并发症和潜在的死亡风险，患者应在家中常备两支急性发作治疗药物，以备不时之需。

“遗传性血管性水肿中国诊疗能力规范化建设项目为我们搭建了前沿的学术交流平台，为罕见病治疗注入了源源不断的动力。”新疆医科大学第一附属医院医务部副主任杨圆圆说，医院将借助此次项目建设，加大培训力度，建立一系列从诊断到治疗、康复一体化流程，以点带面，推进全疆HAE规范化诊疗。同时，通过建立MDT（多学科诊疗）专项工作组，让HAE患者获得更精准的治疗。

• 来 源：新疆日报

• 责 编：董 兵

• 审 定：辛 萍